Eșantionare & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este eșantionarea villusului coronic?

Eșantionarea Villus Chorionic (CVS) este un test făcut la începutul sarcinii pentru a verifica anumite probleme cu fătul. Acest lucru se face în general atunci când dumneavoastră sau tatăl fătului aveți o boală ereditară în familie. Acest test se poate face atunci când sunteți gravidă la vârsta de peste 35 de ani - când aveți peste 35 de ani riscul de a dezvolta defecte crește.Materialul genetic din celulele villusului corionic este același ca și celulele bebelușilor. În timpul CVS, un eșantion de celule villus corionice este luat pentru examinare. Celulele villusului corionic sunt examinate pentru a determina problema. Această procedură este adesea efectuată în ultimele 10 și 12 săptămâni.

Proba de villus corionic este prelevată folosind un tub subțire flexibil (cateter) care este introdus în placentă. Proba poate fi, de asemenea, prelevată printr-un ac lung și subțire care se introduce prin stomac în placentă. Ecografia este utilizată pentru a ghida un cateter sau un ac în locul potrivit pentru a colecta proba.

Dacă familia dvs. are antecedente de anumite boli, CVS poate fi utilizat pentru a găsi tulburări genetice. Acest test poate fi, de asemenea, utilizat pentru a detecta defecte congenitale cromozomiale. CVS nu poate fi utilizat pentru a vedea dezvoltarea și creșterea unui copil.

Eșantionarea villusului corionic se poate face la începutul sarcinii (la 10 până la 12 săptămâni). Acest lucru vă permite să cunoașteți sănătatea bebelușului și să luați o decizie în prealabil dacă veți continua sau termina sarcina. Rezultatele CVS pot deveni disponibile mai devreme decât rezultatele amniocentezei.

Când ar trebui să fac eșantionare de villus coronic?

CVS nu este recomandat în mod obișnuit în timpul sarcinii. Acest test este utilizat numai dacă rezultatele testelor anterioare sau istoricul medical indică faptul că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut pentru o tulburare genetică. Unele dintre condițiile care pot fi detectate prin CVS includ:

• afecțiuni cromozomiale, cum ar fi tulburări care cauzează în general un anumit grad de dizabilitate de învățare și diverse trăsături fizice caracteristice sau tulburări care pot provoca dizabilități de dezvoltare
• tulburări genetice, cum ar fi tulburările care fac secrețiile corpului groase și lipicioase, inhibând funcția anumitor organe
• tulburări ale aparatului locomotor, cum ar fi Duchenne, o tulburare genetică care determină slăbiciune și dizabilitate musculară progresivă
• o tulburare a sângelui, cum ar fi o afecțiune care afectează capacitatea corpului dumneavoastră de a produce globule roșii sau care afectează modul în care globulele roșii transportă oxigenul în jurul corpului
• tulburări metabolice, cum ar fi deficitul de antitripsină, în care corpul dumneavoastră nu poate produce proteina alfa-1 antitripsină sau, în care corpul dumneavoastră nu poate produce enzima fenilalanină hidroxilază
• Condițiile de sănătate mintală, cum ar fi sindromul X fragil, sunt condiții care vă pot afecta aspectul, inteligența și comportamentul

Ca și condițiile de mai sus, mai multe alte condiții mai puțin cunoscute pot fi, de asemenea, detectate cu CVS. Dacă este posibil ca fătul dvs. să aibă o afecțiune care poate fi detectată de CVS, specialiștii implicați în efectuarea testului vă vor discuta cu dvs. Veți primi sfaturi cu privire la riscurile acestei proceduri și informații care vă pot ajuta să gestionați rezultatele testelor.

În cazul în care afecțiunea identificată nu poate fi vindecată / tratată sau dacă provoacă handicap grav la copil, părintele poate decide să înceteze. Cu toate acestea, dacă părinții decid să continue sarcina, CVS va oferi o notificare timpurie cu privire la afecțiune, astfel încât să le poată oferi timp ambilor părinți să se pregătească pentru provocările cu care se vor confrunta în viitor.

Precauții și avertismente

Ce ar trebui să știu înainte de a trece la eșantionarea villusului coronic?

CVS nu poate detecta defecte ale tubului neural. Acesta este un defect congenital care afectează creierul și măduva spinării. Rezultatele normale din eșantionarea villusului corionic (CVS) nu garantează că bebelușul dvs. va fi sănătos.

Amniocenteza (care este mai frecventă la sfârșitul sarcinii decât CVS) poate fi, de asemenea, utilizată pentru a verifica alte boli ale fătului, cum ar fi defectele tubului neural. Dacă CVS nu arată rezultate clare, atunci poate fi necesară amniocenteza. Rezultatele CVS pot varia în funcție de metoda de eșantionare.

Dacă aveți o infecție vaginală, va fi utilizată o procedură abdominală în locul unei proceduri vaginale. CVS provoacă sângerări care pot duce la amestecarea sângelui dumneavoastră și a copilului dumneavoastră. Dacă aveți sânge Rh-negativ, vi se va administra un vaccin cu imunoglobulină Rh (cum ar fi RhoGAM) pentru a preveni lucrurile care ar putea dăuna copilului dumneavoastră dacă are sânge Rh-pozitiv.

Proces

Ce ar trebui să fac înainte de a trece la eșantionarea villusului coronic?

Este posibil să fie nevoie de o vezică plină pentru prelevarea de probe corionice de vilozitate, deci beți multe lichide înainte de programul CVS. În funcție de poziția placentei, vi se poate cere să vă goliți vezica înainte de procedură. Medicul dumneavoastră vă poate cere să semnați un formular de consimțământ înainte de începerea procedurii. Luați în considerare ca cineva să vă însoțească în ziua examenului pentru sprijin emoțional sau pentru a vă conduce acasă după aceea.

Cum este procesul de eșantionare a villusului coronic?

Eșantionarea villusului corionic este de obicei efectuată de un perinatolog în cabinetul unui medic sau spital. Nu trebuie să petreceți noaptea în spital, cu excepția cazului în care există probleme în timpul procedurii. Există două tipuri de CVS care pot fi efectuate, eșantionarea transabdominală (prin stomac) a villusului corionic sau transcervical (prin colul uterin) villus corionic. Alegerea poate depinde de locul în care se află fătul și placenta în uter.

Prin stomac (transabdominal)

Vă veți întinde pe spate pe masa de examinare cu stomacul gol. Gelul va fi aplicat pe abdomen pentru a fi utilizat cu unitatea cu ultrasunete. Un dispozitiv cu ultrasunete (traductor) care poate furniza și capta unde sonore va fi rulat pe stomac. Undele sonore reflectate sunt trimise către un computer pentru a afișa pe ecran o fotografie a uterului, fătului și placentei. Medicul dumneavoastră sau tehnicianul cu ultrasunete se vor uita la imagini pentru a direcționa acul folosit pentru a colecta un eșantion de vilozitate corionică. Ritmul cardiac al bebelușului dvs. poate fi verificat și în timpul acestei proceduri cu ajutorul ultrasunetelor. Pentru mai multe detalii, consultați subiectul Ecografie fetală.

Zona pielii care trebuie injectată este curățată cu alcool și anesteziată cu un medicament. Medicul dumneavoastră vă injectează apoi un ac lung și subțire prin stomac și uter care duce la placentă și colectează un eșantion de celule villus corionice.

După recoltarea probei, medicul dumneavoastră va asculta bătăile inimii bebelușului și vă va verifica tensiunea arterială, pulsul și respirația.

Prin colul uterin (transcervical)

Vi se va cere să vă scoateți hainele din talie în jos și să vă înfășurați învelișul în jurul taliei. Apoi, vă veți întinde pe spate pe o masă de examinare, cu picioarele ridicate și asistate de rampe pentru picioare. Acest lucru permite medicului să vă vadă zona genitală.

Medicul dumneavoastră va plasa un instrument cu partea curbată (speculul) în vagin. Speculul extinde cu atenție pereții vaginali separat, expunând interiorul vaginului și colului uterin. Colul uterin va fi curățat cu un săpun special.

O ecografie va fi utilizată pentru a ajuta medicul să ghideze cateterul prin colul uterin până la placentă. Un dispozitiv cu ultrasunete (traductor) care furnizează și captează unde sonore va fi rulat pe stomac. Undele sonore reflectate sunt trimise la un computer pentru a afișa imagini ale uterului, ale bebelușului și ale placentei pe un ecran. Ritmul cardiac al bebelușului dvs. poate fi verificat și în timpul procedurii cu ajutorul ultrasunetelor. Când cateterul este așezat corespunzător, va fi colectată o probă de celule villus corionice.

După recoltarea probei, medicul dumneavoastră poate asculta bătăile inimii bebelușului și vă poate verifica tensiunea, pulsul și respirația.

Ce ar trebui să fac după ce am prelevat eșantionarea villusului coronic?

După eliminarea probei de țesut, medicul va folosi o ultrasunete pentru a monitoriza ritmul cardiac al bebelușului. Este posibil să aveți sângerări vaginale după procedură. Proba de țesut va fi analizată în laborator. Rezultatele pot dura câteva zile sau câteva săptămâni, în funcție de complexitatea analizei de laborator.

Dacă aveți întrebări legate de acest proces de testare, vă rugăm să consultați medicul pentru o mai bună înțelegere.

Explicația rezultatelor testului

Ce înseamnă rezultatele testelor mele?

Celulele de la bebelușul dvs. sunt examinate cu atenție verificând dacă cantitatea și dispunerea materialului genetic (cromozomi) sunt corecte și indică prezența unei boli genetice. Există, de obicei, 46 de cromozomi în fiecare celulă, dispuși în 23 de perechi. Cromozomii pot spune, de asemenea, sexul copilului tău. Poate dura 1 până la 2 săptămâni înainte ca rezultatele CVS să apară.

Normal:

Nu s-au găsit anomalii în materialul genetic al celulelor villusului corionic.

Anormal:

Descoperirea anomaliilor din materialul genetic al celulelor villusului corionic.