Fibroza chistică: simptome, cauze, tratament etc.

Definiție

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică sau mai bine cunoscută sub numele de fibroză chistică este o tulburare congenitală care provoacă leziuni grave plămânilor, sistemului digestiv și altor organe din corpul bebelușului.

Această boală afectează celulele care produc mucus, sudoare și sucuri digestive. Mucusul este un lichid care funcționează pentru a lubrifia și a proteja membranele mucoase.

În mod normal, mucusul din corp este lichid și alunecos. Cu toate acestea, la persoanele cu fibroză chistică, mucusul este mai gros și mai lipicios, deci blochează diferite canale din corp, în special tractul respirator și digestiv.

În general, bebelușii care prezintă fibroză chistică sau fibroză chistică au adesea dificultăți de respirație și dezvoltă infecții pulmonare din cauza obstrucției mucusului.

În plus, mucusul poate interfera și cu funcția pancreasului, deoarece împiedică enzimele să descompună alimentele.

Această afecțiune provoacă apoi probleme în sistemul digestiv, astfel încât acesta riscă să provoace malnutriție la copii.

Persoanele cu fibroză chistică au nevoie de îngrijiri intensive pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.

Prin dezvoltarea unei tehnologii de sănătate din ce în ce mai sofisticate, persoanele cu această afecțiune sunt de obicei încă în măsură să desfășoare activități zilnice, cum ar fi mersul la școală și munca.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Fibroza chistică sau fibroza chistică este o afecțiune care poate afecta persoanele de toate vârstele. Cu toate acestea, această boală genetică moștenită se dezvoltă în general în Europa de Nord.

Deoarece fibroza chistică este o boală care pune viața în pericol, bebelușii care dezvoltă această afecțiune tind să aibă o speranță de viață mai scurtă.

Totuși, nu vă faceți griji, deoarece puteți reduce riscul micuțului de a dezvolta această boală aflând ce factori de risc aveți. Consultați medicul pentru a afla mai multe informații.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele fibrozei chistice?

Semnele și simptomele fibrozei chistice variază în funcție de gravitatea bolii.

Chiar dacă este o boală genetică sau ereditară, vârsta la care apar simptomele fibrozei chistice poate varia de la copilărie, copilărie și chiar la maturitate.

De fapt, este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome până la adolescență sau la vârsta adultă. În timp, simptomele fibrozei chistice se pot agrava sau agrava.

Un semn al fibrozei chistice sau fibrozei chistice care este ușor vizibilă este prezența unei săruri puternice în transpirația și pielea celui mic.

Așadar, când îl săruți pe cel mic, vei simți o aromă sau un gust sărat de pe piele. În rest, majoritatea celorlalte semne și simptome ale acestei boli afectează sistemul respirator și digestiv.

Acest lucru se datorează faptului că mucusul gros și lipicios blochează fluxul de aer în și din plămânii bebelușului.

Simptomele fibrozei chistice a sistemului respirator

Unele dintre semnele și simptomele fibrozei chistice legate de căile respiratorii sunt următoarele:

• O tuse prelungită care produce mucus gros (flegmă)
• Respirație șuierătoare la bebeluși sau un sunet de respirație similar cu un fluier ascuțit chicoti
• Congestie nazala
• Respirație scurtă sau respirație scurtă
• Copilul are sinuzită, pneumonie și infecții pulmonare recurente
• Polipii nazali sau pulpa mică crescând în nas

Simptomele fibrozei chistice a sistemului digestiv

Unele dintre semnele și simptomele fibrozei chistice legate de digestiv sunt următoarele:

• Fecalele pentru bebeluși miros urât și gras
• Constipație severă
• Anusul iese (prolaps rectal) din cauza tensionării frecvente
• Pierderea în greutate, chiar dacă copilul nu are dificultăți în a mânca
• Întreruperea procesului de îndepărtare a fecalelor, în special la nou-născuți
• Pielea și transpirația au un gust sărat
• Se confruntă cu umflături sau distensii în stomacul bebelușului

Fibroza chistică sau fibroza chistică a plămânilor poate crește riscul de infecții, cum ar fi bronșita și pneumonia.

Acest lucru se datorează faptului că fibroza chistică este condiția optimă pentru susținerea creșterii agenților patogeni care cauzează boli.

Între timp, fibroza cizică care afectează pancreasul poate determina bebelușul să experimenteze malnutriție și să inhibe creșterea bebelușului.

Pe lângă afectarea plămânilor și a pancreasului, fibroza chistică poate afecta și ficatul și alte glande ale corpului.

Pot exista unele simptome care nu sunt enumerate mai sus. Consultați întotdeauna un medic dacă bănuiți că micuțul dvs. se confruntă cu unul sau mai multe dintre simptomele menționate.

Când ar trebui să văd un medic?

Dacă dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau altcineva din familie aveți simptome de fibroză chistică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea bolii.

Fibroza chistică sau fibroza chistică este o afecțiune care necesită o monitorizare regulată de la un medic.

Căutați imediat asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație, modificări ale culorii și cantității de mucus, modificări ale greutății bebelușului și constipație severă.

Corpul fiecăruia reacționează diferit, așa că asigurați-vă că nu întârziați să vedeți un medic pentru a obține cea mai bună soluție pentru starea dumneavoastră și pentru cel mic.

Cauză

Ce cauzează fibroza chistică?

Descrisă de Biblioteca Națională de Medicină din SUA, fibroza chistică sau fibroza chistică este o boală cauzată de anomalii sau defecte ale genelor. regulator de conductanță transmembranar (CFTR).

Această genă este responsabilă pentru producerea proteinelor care controlează mișcarea sării și a apei în și din celulele corpului.

La persoanele care au fibroză chistică, genele vor produce proteine ​​care nu funcționează corect. Acest lucru cauzează mucus gros, lipicios și transpirație sărată.

Există o varietate de tulburări sau defecte diferite în genă care cauzează fibroza chistică. Determinantul severității afecțiunii este tipul de mutație genică implicată.

Mai mult, gena deteriorată sau defectă va fi transmisă de la părinte la copil până când copilul se naște în cele din urmă cu fibroză chistică.

Cu toate acestea, pentru a dezvolta în cele din urmă fibroza chistică, un copil trebuie să moștenească o copie a genei de la fiecare părinte.

Deci, dacă bebelușul dvs. are o singură copie a genei, el sau ea nu va dezvolta fibroză chistică. Chiar și așa, micuțul tău ar putea deveni transportator și poate să-l transmită mai târziu copilului lor.

Factori de risc

Ce crește riscul dezvoltării fibrozei chistice?

Citând de pe pagina Clinicii Mayo, ereditatea, alias istoria familiei și rasa, sunt cele mai mari oportunități pentru bebeluși de a experimenta fibroza chistică sau fibroza chistică.

Istoricul familial este un factor de risc pentru fibroza chistică, deoarece poate reduce această boală.

Dacă există părinți, bunici sau rude apropiate care suferă de această afecțiune, este probabil ca aceasta să afecteze și alți membri ai familiei.

În ceea ce privește rasa, fibroza chistică poate fi de fapt experimentată de toate rasele. Doar că, cazurile de fibroză chistică sunt în general cele mai frecvente la persoanele albe de origine nord-europeană.

Complicații

Există posibile complicații din cauza fibrozei chistice?

Complicațiile fibrozei chistice pot afecta sistemul respirator, sistemul digestiv și sistemul de reproducere.

Următoarele sunt complicațiile fibrozei chistice în sistemul respirator:

• Probleme ale căilor respiratorii (bronșiectazii)
• Infecție cronică
• Apar polipi nazali
• Tuse sânge
• Pneumotoraxul sau aerul se scurg în spațiul care separă plămânii și peretele toracic
• Nerespirarea respirației

Următoarele sunt complicațiile fibrozei chistice în sistemul digestiv:

• Malnutriție
• Diabet
• Boală de ficat
• Obstrucție intestinală sau blocaj intestinal

Următoarele sunt complicațiile fibrozei chistice în sistemul de reproducere:

• Mai puțin fertilă (infertilitate) la bărbați
• Reducerea fertilității feminine

Cu toate acestea, aceste complicații apar de obicei la vârsta adultă sau când fibroza chistică persistă mult timp și starea se agravează.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru fibroza chistică?

De obicei, medicul efectuează un test pentru diagnosticarea fibrozei chistice prin examinarea fizică a copilului, observarea simptomelor copilului și efectuarea mai multor teste.

Diagnosticul fibrozei chistice la nou-născuți

Screeningul pentru fibroza chistică la nou-născuți se poate face cu se ia o probă de sânge pentru a evalua dacă nivelurile unei substanțe chimice numite tripsinogen imunoreactiv (IRT) sunt mai mari decât în ​​mod normal.

Substanțele chimice IRT sunt eliberate de pancreas în sistemul digestiv. Dar, uneori, nivelurile de substanțe chimice IRT la nou-născuți tind să fie ridicate, deoarece se nasc devreme (prematur) sau pentru că munca este destul de grea.

Prin urmare, sunt necesare alte teste pentru a confirma în continuare că micuțul dumneavoastră are fibroză chistică.

Mai mult, medicii pot face asta test de sudoare după ce bebelușul are două săptămâni pentru a căuta fibroza chistică.

Procedura de testare a transpirației se face prin aplicarea unei substanțe chimice care produce transpirație pe piele. Apoi transpirația bebelușului este colectată pentru a fi testată în continuare dacă are un gust sărat mai mult decât în ​​mod normal sau nu.

Ultima examinare care poate ajuta și la diagnosticarea fibrozei chistice este testarea genetică.

Funcția testării genetice este de a determina prezența unui defect specific în gena care provoacă fibroza chistică.

Testarea genetică este de obicei utilizată ca adjuvant pentru a evalua nivelurile IRT chimice în diagnosticul fibrozei chistice.

Diagnosticul fibrozei chistice pentru copii și adulți

Între timp, copiii mai mari și adulții pot verifica și fibroza chistică prin teste genetice și teste sudoripare.

Această examinare se efectuează de obicei pentru copii și adulți care prezintă simptome sub formă de inflamație a pancreasului, polipilor nazali, sinusurilor cronice, bronșiectaziei și infecțiilor pulmonare.

Un alt diagnostic de fibroză chistică

Iată câteva alte modalități de a diagnostica fibroza chistică:

• Testul sputei. Prelevarea de probe de mucus în scopul cunoașterii prezenței germenilor, precum și determinarea tipului potrivit de antibiotic pe care să-l administreze.
• Raze X sau raze X. Scopul examinării cu raze X este de a vedea posibilitatea umflării plămânilor din cauza obstrucției căilor respiratorii.
• Scanare CT. Scopul este de a vedea starea organelor din corp, cum ar fi ficatul și pancreasul și de a facilita evaluarea problemelor din aceste organe din cauza fibrozei chistice.
• Teste ale funcției pulmonare. Scopul este de a determina dacă plămânii funcționează corect.

Care sunt opțiunile de tratament pentru fibroza chistică?

Până în prezent nu există nici un remediu pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, tratamentul regulat poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la reducerea complicațiilor.

Tratamentul are ca scop prevenirea și controlul infecției plămânilor, îndepărtarea mucusului din plămâni și prevenirea obstrucției intestinale.

În acest fel, se așteaptă ca tratamentul să contribuie și la asigurarea unui aport nutrițional adecvat pentru copii.

Iată câteva opțiuni de tratament pentru ameliorarea simptomelor fibrozei chistice:

• Luați medicamente pentru a ajuta la subțierea mucusului și pentru a preveni congestia pulmonară
• Antibioticele sunt, de asemenea, adesea administrate pentru infecții
• Medicamente antiinflamatoare pentru a reduce umflarea căilor respiratorii în plămâni
• Supliment enzimatic pentru a furniza enzimele pancreatice lipsă, precum și pentru a le ajuta să funcționeze
• Balsam de scaun pentru a preveni constipația și obstrucția intestinală

Uneori, tratamentul fibrozei chistice se poate face și cu terapia toracică. Aceasta are ca scop eliminarea mucusului gros care este înfundat în plămâni.

Această procedură se poate face de 1-4 ori pe zi, cu corpul întins. Consultați-vă medicul în continuare pentru a cunoaște clar acest pas al terapiei.

Există încă alte tratamente care pot ajuta la îmbunătățirea fibrozei chistice la copii.

Aceste diferite tratamente includ reabilitarea pulmonară, chirurgia sinusurilor, oxigenoterapia, utilizarea tuburilor în timp ce mănâncă, chirurgia intestinală și așa mai departe.

Cu toate acestea, acest tratament este de obicei ajustat la starea și severitatea bolii celui mic.

Deci, asigurați-vă că vă consultați imediat medicul, astfel încât bebelușul dvs. să primească cea mai bună îngrijire posibilă.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata această afecțiune?

Unele dintre modificările stilului de viață sau remedii casnice care pot ameliora pacienții cu fibroză chistică sau fibroză chistică sunt:

• Evitați contactul cu persoanele care au infecții pulmonare.
• Efectuați imunizări de rutină pentru copii în fiecare an, inclusiv vaccinul antigripal.
• Asigurați-vă că copilul dvs. primește suficiente lichide.
• Țineți copilul departe de fum și praf, deoarece acest lucru poate agrava simptomele.
• Fă mișcare regulată.
• Obișnuiește-l pe cel mic să se spele pe mâini cu sârguință.
• Urmați întotdeauna instrucțiunile medicului pediatru și oferiți tratamentul conform recomandărilor
• Verificați în mod obișnuit copilul la medic

Prevenirea

Ce se poate face pentru a preveni fibroza chistică la copii?

Fibroza chistică sau fibroza chistică este de fapt o afecțiune care nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă dumneavoastră, partenerul dvs. sau un membru al familiei aveți fibroză chistică, încercați testarea genetică înainte de a avea copii.

Testarea genetică vă va ajuta să determinați riscul sau șansa de a avea un copil cu fibroză chistică.

Între timp, pentru cei dintre voi care sunteți deja însărcinată și apoi testele genetice arată că bebelușul dvs. poate fi expus riscului de fibroză chistică, medicii pot face teste suplimentare asupra copilului nenăscut.

Chiar și așa, testarea genetică nu este destinată tuturor. Deci, încercați să discutați mai departe cu medicul dumneavoastră înainte de a decide să faceți teste genetice.

Acest lucru se datorează faptului că testul genetic poate avea propriul impact psihologic asupra dvs., a partenerului și a familiei.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.