Neurofibromatoza de tip 1: simptome, cauze, medicamente etc. • salut sănătos

Definiție

Ce este neurofibromatoza de tip 1?

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1), cunoscută și sub numele de boala Recklinghausen, este unul dintre cele două tipuri de tumori de pe fibrele nervoase (NF1 și NF2). NF2 apare mai rar decât NF1.

NF1 este o afecțiune genetică care provoacă afecțiuni ale pielii și oaselor și provoacă formarea tumorilor din țesutul nervos. Aceste tumori pot fi mici sau mari și pot apărea oriunde în corp, cum ar fi creierul, măduva spinării, nervii și nervii mari sau mici.

Cât de frecventă este neurofibromatoza de tip 1?

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică rară cu o incidență de aproximativ 1 din 3.000. Această boală apare de obicei de la naștere și simptomele sau plângerile nu apar adesea înainte de vârsta de 10 ani.

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală care se poate întâmpla oricui. Vă puteți reduce șansele de a dezvolta această afecțiune dacă evitați factorii de risc. Vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele neurofibromatozei de tip 1?

Cel mai tipic simptom al neurofibromatozei de tip 1 este apariția petelor de culoare cafea, în special pe piept, spate și stomac. Cheagurile apar de obicei de la naștere și variază în mărime.

Mai multe tumori diferite cresc în și sub piele. Aceste tumori apar de obicei în adolescență și au o dimensiune de 2,5 cm sau mai mare. Tumorile mari pot provoca complicații ale tumorilor maligne (cancer).

Alte simptome ale neurofibromatozei de tip 1 sunt pete care apar pe zone ale corpului care sunt mai puțin expuse la lumina soarelui (cum ar fi axile sau inghinală), dizabilități de învățare, IQ scăzut, scolioză, fracturi osoase ușoare și hipertensiune arterială.

Tumorile din diferite locuri ale corpului provoacă o varietate de simptome. Tumorile care se dezvoltă pe cap sau pe coloana vertebrală pot provoca convulsii, vedere încețoșată sau picioare slabe (paralizie).

În plus, există și câteva caracteristici și simptome care nu sunt menționate mai sus. Dacă aveți aceeași plângere, consultați-vă medicul.

Când ar trebui să văd un medic?

Dacă aveți oricare dintre semnele sau simptomele de mai sus, contactați imediat medicul dumneavoastră. Tulburările nervoase sunt de obicei benigne și cresc lent. Starea și starea pot varia de la o persoană la alta, deci discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră despre cea mai bună metodă de diagnostic, tratament și tratament pentru dvs.

Cauză

Ce cauzează neurofibromatoza de tip 1?

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică, dar aproximativ 50% apare din cauza unei mutații spontane și apare în familiile fără antecedente de boală.

Neurofibromatoza de tip 1 apare din cauza mutațiilor din cromozomul 17. De obicei, această genă produce o proteină numită neurofibromină pentru a ajuta la înmulțirea și reglarea dezvoltării neuronilor. Mutațiile de pe cromozomul 17 vor cauza deficit de neurofibromină și vor duce la dezvoltarea necontrolată a celulelor.

Factori de risc

Ce mă crește riscul de neurofibromatoză de tip 1?

Cel mai mare factor de risc pentru neurofibromatoza de tip 1 este genetic, ceea ce înseamnă un membru al familiei cu boala. Aproximativ jumătate din cazurile acestei boli sunt moștenite de la părinți. Celelalte cazuri sunt cauzate de o mutație genetică care apare spontan la concepție.

Absența riscului nu înseamnă că sunteți liber de posibilitatea de a experimenta această tulburare. Caracteristicile și simptomele enumerate sunt doar pentru referință. Pentru mai multe informații, trebuie să consultați un medic.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt opțiunile mele de tratament pentru neurofibromatoza de tip 1?

Nu există un tratament dovedit, dar există unele tratamente specifice pentru tratarea acestei afecțiuni. Medicul va monitoriza și trata complicații precum:

• Copiii cu probleme de învățare au nevoie de programe speciale. Puteți folosi kinetoterapie și terapie ocupațională. Kinetoterapie pentru a ajuta la tratarea pacienților cu scolioză și fracturi. Terapia ocupațională îi învață pe pacienți să desfășoare activități zilnice.
• Chirurgia poate ajuta la tratarea deformărilor osoase. Scolioza poate necesita intervenție chirurgicală și o banderolă pentru sprijin. Tumora dureroasă poate fi operată, dar este încă posibil să reapară. În plus, tumorile maligne necesită și intervenții chirurgicale, radioterapie sau chimioterapie, în funcție de caz.

Test pentru neurofibromatoza de tip 1

Medicul va lua în considerare istoricul medical de familie, examenul clinic și testele de vedere. Medicul dumneavoastră vă va cere să faceți un test electric (EEG) pentru a înregistra undele cerebrale pentru a monitoriza epilepsia. Copiilor li se va cere să testeze un IQ.

O biopsie se poate face, de asemenea, dacă există riscul de cancer. O biopsie este o procedură făcută pentru a elimina o mică mostră de tumoră pentru examinare microscopică.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice pentru neurofibromatoza de tip 1?

Unele dintre modificările stilului de viață sănătos și căile de atac la domiciliu care vă pot ajuta să vă ocupați de neurofibromatoza de tip 1 sunt:

• Faceți periodic controale medicale pentru a monitoriza dezvoltarea simptomelor și sănătatea dumneavoastră
• Urmați instrucțiunile medicului, urmați întotdeauna când medicul vă cere să luați sau să încetați să luați medicamentul care vi s-a prescris
• Dacă vedeți pete / pete de culoare cafea sau pistrui pe axile sau inghină; sau aveți o problemă a sistemului nervos (pierderea auzului, slăbiciune musculară sau dificultăți de mers și pierderea echilibrului), adresați-vă imediat medicului dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.