Sindromul Aase: simptome, cauze, medicamente etc. • salut sănătos

Definiție

Ce este sindromul Aase?

Sindromul Aase este o tulburare genetică rară care poate fi determinată la începutul copilăriei. Acest sindrom se caracterizează cel mai adesea prin prezența a trei oase în degetul mare în degetul mare (degetul mare falhalangian) și lipsa producției de celule roșii din sânge (anemie hipoplazică).

Cu toate acestea, în unele cazuri, pot fi găsite anomalii suplimentare. Până acum, cauza exactă a acestei boli nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, cele mai multe dovezi sugerează că această tulburare este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă.

Cât de frecvent este sindromul Aase?

Acest sindrom, cunoscut și sub numele de sindrom Aase-Smith, este clasificat ca o boală sau tulburare rară. Numărul de cazuri în sine nu este cunoscut, deoarece cei care au fost ușor afectați nu au fost diagnosticați bine.

Consultați-vă medicul pentru a afla mai multe despre acest lucru și despre prevenire.

Semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Aase?

Există un număr mare de semne și simptome ale acestei afecțiuni. Cele mai frecvente simptome care se întâlnesc de obicei la pacienții cu sindrom Aase sunt:

• Articulațiile sau articulațiile sunt mici sau chiar nu există articulații
• Gura este crăpată
• Pliuri cutanate reduse la articulațiile degetelor
• Defecte ale urechii
• Pleoapele căzute
• Incapacitatea de a extinde pe deplin articulația de la naștere (deformarea contracturii)
• Umeri îngustați
• Piele palida
• Thumb cu trei articulații (trei articulații ale degetelor)

Când ar trebui să văd un medic?

Diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni agravarea acestei afecțiuni, precum și alte urgențe medicale. Așadar, consultați un medic cât mai curând posibil pentru a preveni această afecțiune gravă.

Dacă aveți întrebări, adresați-vă medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia reacționează diferit. Este întotdeauna cel mai bine să discutați cu medicul dumneavoastră ce este cel mai potrivit pentru situația dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Aase-Smith?

În majoritatea cazurilor, sindromul Aase-Smith apare fără un motiv aparent și nu este moștenit în familie (nu moștenit genetic). Cu toate acestea, în unele cazuri s-a arătat că acest sindrom poate să apară și în familii.

Această afecțiune este similară cu anemia Diamond-Blackfan, iar cele două nu pot fi separate. Unele persoane cu anemie Diamond-Blackfan și persoanele care au sindromul Aase au ambele un cromozom incomplet 19.

Anemia în sindromul Aase-Smith este cauzată de afectarea dezvoltării măduvei osoase, unde se formează celulele sanguine.

Declanșatoare

Ce face o persoană mai predispusă să dezvolte sindromul Aase?

Puteți avea un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune dacă aveți membri ai familiei care au și această afecțiune.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Cum este diagnosticat sindromul Aase?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți sindromul Aase, acesta va efectua o examinare amănunțită pentru a determina această afecțiune, deoarece pare dificil să o detectați. Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic amănunțit, va discuta tipul de simptome pe care le întâmpinați și vă va pune câteva întrebări cu privire la orice semne și simptome pe care le aveți.

Se pot face și alte teste pentru a determina dacă aveți cu adevărat acest sindrom sau nu. Testele la care vă puteți supune includ:

Biopsia măduvei osoase

Biopsia măduvei osoase este îndepărtarea unei mici cantități de măduvă din os. Măduva osoasă este țesutul moale din interiorul oaselor care ajută la formarea celulelor sanguine.

Număr total de sânge (CBC)

Un test complet al numărului de sânge (CBC) măsoară în principal următoarele:

• Numărul de globule roșii (Red Blood Count / RBC)
• Numărul de celule albe din sânge (WBC)
• Cantitatea totală de hemoglobină din sânge
• Fracția de sânge constând din celule roșii din sânge (hematocrit)

Radiografie sau ecocardiogramă

Se pot face și teste imagistice pentru a detecta această afecțiune, dintre care una este de făcut raze X . Dacă acest lucru nu este suficient, medicul dumneavoastră vă poate comanda o ecocardiogramă. O ecocardiogramă este un test care folosește undele sonore pentru a produce imagini ale inimii. Imaginea și informațiile rezultate sunt mai detaliate decât imaginea raze X standard.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Aase?

Tratamentul poate include transfuzii de sânge în primul an al bebelușului pentru tratarea anemiei.

Medicamentele steroizi, cum ar fi prednisonul, au fost, de asemenea, utilizate pentru tratarea anemiei asociate cu acest sindrom. Cu toate acestea, acest medicament trebuie utilizat numai dacă ați analizat beneficiile și riscurile cu un medic cu experiență în tratarea anemiei.

Transplantul de măduvă osoasă poate fi, de asemenea, necesar dacă alte tratamente nu au reușit.

Cu toate acestea, există unele complicații legate de anemie și anume:

• Corp obosit și șchiopătat
• Scăderea oxigenului din sânge
• Probleme cardiace care pot provoca diverse complicații, în funcție de ce anomalie întâmpinați

Cazurile severe de sindrom Aase au fost legate de nașteri moarte, bebeluși care mor în uter când au peste 20 de săptămâni. naștere mortă), precum și moartea la copiii care s-au născut.

Prevenirea

Ce pot face acasă pentru a trata sindromul Aase?

Este foarte recomandat să mergeți la consiliere cu un genetician dacă aveți antecedente familiale ale acestui sindrom și intenționați să rămâneți gravidă.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru a înțelege cea mai bună soluție pentru dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.