Nu simți durerea când e ciupit? poate ai această boală

Încercați să vă ciupiți obrajii. Nu, încearcă mai mult. Bolnav?

S-ar putea să credeți că a nu putea simți durerea este un miracol. Nu vor exista lacrimi, analgezice, dureri persistente. De fapt, a nu putea simți durerea este un lucru periculos.

Durerea, pentru majoritatea dintre noi, este o senzație foarte neplăcută. Dar servește unui scop important de a ne avertiza împotriva rănilor care pot pune viața în pericol. Dacă pășiți pe o bucată de sticlă sau vă bateți prea tare capul, durerea imploră milă și vă ordonă să solicitați imediat asistență medicală. Atunci, dacă nu te simți rău niciodată?

Incapacitatea de a simți durerea se numește CIP (insensibilitate congenitală la durere). CIP este o afecțiune extrem de rară - până în prezent au fost raportate doar aproximativ 20 de cazuri în literatura științifică.

Ce este insensibilitatea congenitală la durere (CIP)?

Insensibilitatea congenitală la durere (CIP) este o afecțiune congenitală care face ca o persoană să nu poată și să nu simtă niciodată durere în nicio parte a corpului atunci când este rănită.

O persoană care are CIP poate simți diferitele tipuri de atingere, ascuțite și reci, dar nu o poate simți. De exemplu, știu că băutura este fierbinte, dar nu pot simți că apa clocotită le-a ars limba. În timp, această lipsă de sensibilitate la durere poate duce la o acumulare de leziuni și probleme de sănătate care pot afecta speranța de viață.

Ashlyn Blocker, o adolescentă de 16 ani din Georgia, Statele Unite, de exemplu. Ca nou-născut, abia scotea un sunet și, până când i-au ieșit dinții de lapte, își mestecase cea mai mare parte a limbii fără să știe. În copilărie, Blocker și-a ars pielea palmelor pe aragaz și și-a petrecut cele două zile obișnuite cu glezna ruptă. Odată a fost atacat și mestecat de roiuri de furnici de foc, și-a scufundat mâna în apă clocotită și s-a rănit în multe alte moduri, fără a simți vreodată nici cea mai mică durere.

Mulți oameni care au o insensibilitate moștenită la durere și durere au, de asemenea, o pierdere a simțului mirosului (anosmie). În unele cazuri, CIP are ca rezultat incapacitatea unei persoane de a transpira deloc. Cu toate acestea, trăirea cu imunitate la durerea fizică nu face ca persoanele cu CIPA să fie insensibile la durerea emoțională. Ei pot și vor simți stres emoțional, cum ar fi stres, nervozitate, doliu, până la explozie de furie, la fel ca alte persoane.

Înainte de a cunoaște care poate fi cauza principală a CIP, este mai bine dacă înțelegem mai întâi procesul durerii.

De unde a venit durerea?

Sistemul nervos determină nenumăratele milioane de senzații pe care le simțim în tot corpul, în fiecare zi. Sistemul nervos este format din creier, nervi cranieni, măduva spinării, măduva spinării și alte corpuri, cum ar fi ganglionii și receptorii senzoriali. Nervii sunt modul messenger de la corp la coloana vertebrală până la creier. Dacă degetul este tăiat în hârtie, receptorii de semnal din vârful degetului îți trimit un mesaj de durere către creier, ceea ce te determină să reacționezi la strigătul „Ai!” sau jură cuvinte dure.

Nervii periferici sunt importanți pentru a simți durerea. Acești nervi se termină la receptori care simt atingerea, presiunea și temperatura. Unii dintre ei ajung la nociceptori, care simt durere. Nociceptorii trimit semnale de durere sub forma unui curent electric de-a lungul nervilor periferici, care apoi călătoresc prin coloana vertebrală și ajung la creier. Mielina este teaca din jurul nervilor creierului care ajută la conducerea electricității - cu cât este mai multă mielină, cu atât mesajul ajunge mai repede la creier.

Fibrele nervoase care transportă mesaje de durere de la nociceptori vin în două versiuni (cu sau fără mielină), ceea ce înseamnă că mesajele de durere pot călători pe o cale rapidă sau lentă. Calea pe care o iau mesajele de durere depinde de tipul durerii: durerea severă se deplasează pe banda rapidă, în timp ce durerea mai blândă merge pe banda lentă. Întregul proces nu se întâmplă pentru persoanele cu CIP.

CIP este considerat o formă de neuropatie periferică, deoarece afectează sistemul nervos periferic, care conectează creierul și măduva spinării la mușchii și celulele care detectează senzații precum atingerea, mirosul și durerea. Dar, studiile au descoperit că conducerea nervoasă la persoanele cu CIPA funcționează foarte bine, deci nu există dovezi că mesajele lor de durere se pierd.

Mai multe studii au arătat scăderea funcției sau chiar absența fibrelor nervoase - fie cu sau fără mielină. Fără fibre nervoase, corpul și creierul nu pot comunica. Mesajele dureroase nu ajung la creier pentru că nimeni nu le trimite.

Ce face o persoană să nu poată simți deloc durerea?

CIP este o tulburare autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că, pentru ca o persoană să aibă CIP, trebuie să primească o copie a genei de la ambii părinți. Fiecare părinte trebuie să aibă o copie a genei mutante pe cromozomul autozomal, un cromozom care nu are legătură cu sexul. Tulburarea autosomală recesivă înseamnă că ambii părinți care poartă mutația genică pot să nu prezinte semne și simptome ale afecțiunii.

Se știe că o serie de gene joacă un rol în riscul unei persoane de a moșteni CIP. Gena SCN9A este cea mai frecventă cauză. Această genă este implicată în transmiterea semnalelor electrice în nervi. Alte cercetări sugerează că poate fi o mutație a genei TRKA (NTRK1), care controlează creșterea nervilor.

În cazuri rare, CIP poate fi cauzată de o mutație a genei PMRD12. Gena PRDM12 joacă un rol cheie în modificarea unei proteine ​​numite cromatină care se presupune că se leagă de ADN-ul cromozomului și acționează ca un comutator de control pentru a activa sau dezactiva alte gene de pe cromozom. Cromatina joacă un rol foarte mare în formarea celulelor nervoase, astfel încât această mutație din gena PRDM12 ar putea explica de ce nervii care detectează durerea s-ar putea să nu se formeze corespunzător la persoanele care nu pot simți durerea.