Adrenoleucodistrofia (Ald), o boală rară invalidantă & bull; salut sanatos

Adrenoleucodistrofia (ALD) este un termen folosit pentru a descrie mai multe afecțiuni moștenite diferite care afectează sistemul nervos și glandele suprarenale. Alte nume pentru ALD sunt adrenomieloneuropatia, AMN și complexul Schilder-Addison. Dar ce este, de fapt?

Ce se întâmplă cu persoanele cu adrenoleucodistrofie (ALD)?

Adrenoleucodistrofia (ALD) face parte dintr-un grup de tulburări ale creierului, numite leucodistrofii, care afectează mielina (teaca cilindrică care cuprinde unele fibre nervoase) a sistemului nervos și a cortexului suprarenal.

ALD este diferită de adrenoleucodistrofia neonatală, care este o boală a nou-născutului și în stadiile incipiente ale dezvoltării - care aparține grupului de tulburări de biogeneză peroxizomală.

Funcția creierului va fi redusă, deoarece teaca de mielină este decupată treptat de această boală din celulele nervoase ale creierului. Mielina funcționează ca un regulator al modului în care oamenii gândesc și controlează activitatea mușchilor corpului. Fără această teacă, nervii nu pot funcționa. Cu alte cuvinte, nervii încetează să mai trimită semnale către mușchi și alte elemente de susținere ale sistemului nervos central despre ce trebuie făcut.

Unii indivizi afectați de ALD au insuficiență suprarenală, ceea ce înseamnă o deficiență a producției anumitor hormoni (adrenalină și cortizol, de exemplu) care provoacă anomalii ale tensiunii arteriale, ritmului cardiac, dezvoltării sexuale și reproducerii. Unii dintre pacienții cu ALD se confruntă cu o serie de probleme neurologice grave care pot afecta funcția mentală, ducând la paralizie și durată de viață redusă.

Cine primește adrenoleucodistrofia (ALD)?

ALD este o tulburare genetică recesivă legată de X cauzată de o perturbare a genei ABCD1 din cromozomul X. Această anomalie genică determină formarea unei mutații a adrenoleucodistrofiei proteice (ALDP).

Proteina adrenoleucodistrofie (ALDP) vă ajută organismul să descompună acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA). Atunci când corpul nu este capabil să producă suficientă ALDP, acizii grași se vor acumula în corp și vor deteriora învelișul de mielină. Această afecțiune poate dăuna mucoasei exterioare a celulelor măduvei spinării, a creierului, a glandelor suprarenale și a testiculelor.

Adrenoleucodistrofia nu cunoaște nicio rasă, etnie sau limite geografice. Raportând de la Linia de sănătate, conform Consorțiului oncofertilității, această boală rară afectează 1 din 20-50 de mii de oameni - în special bărbați, copii și adulți.

Femeile au doi cromozomi X. Dacă o femeie moștenește o mutație a cromozomului X, ea mai are un cromozom X de rezervă pentru a compensa efectele mutației. Prin urmare, dacă o femeie are această afecțiune, este probabil să nu prezinte deloc simptome - sau nesemnificative, dacă există. Între timp, bărbații au un singur cromozom X. Aceasta înseamnă că băieților și adulților le lipsește efectul protector al cromozomului X suplimentar, ceea ce îi face mai susceptibili să fie afectați (dacă moștenesc o mutație a genei ALD).

Semne și simptome ale adrenoleucodistrofiei (ALD)

La copii

Cea mai dăunătoare formă de ALD este ALD în copilărie, de obicei începând să se dezvolte la vârsta de 4-8 ani. Copiii sănătoși și normali, la început, vor prezenta probleme de comportament - precum autoizolarea sau dificultăți de concentrare. Treptat, pe măsură ce boala mănâncă creierul, simptomele vizibile vor începe să se agraveze, inclusiv dificultăți la înghițire, dificultăți de înțelegere a limbajului, orbire și pierderea auzului, spasme musculare, pierderea controlului muscular al corpului, pierderea progresivă a funcției intelectuale a creierului, insuficiență, ochi încrucișați, demență. progresivă, până la comă.

La adolescenți

ALD la adolescenți începe la vârsta de 11-21 de ani, cu aceleași simptome, dar dezvoltarea simptomelor este ușor mai lentă decât ALD la copii.

La adulți

Adrenomieloneuropatia, versiunea pentru adulți a ALD, începe la sfârșitul anilor 20-50 și se caracterizează prin dificultăți de mers, slăbiciune corporală progresivă și rigiditate a piciorului (parapareză), pierderea abilităților de coordonare, exces de masă musculară (hipertonie), dificultăți de vorbire (disartrie), convulsii, deficiență suprarenală, dificultăți de concentrare și amintire a percepției vizuale și pierderea vederii. Aceste simptome se vor dezvolta în câteva decenii - mai târziu decât ALD. Simptomele ALD la adulți pot fi similare cu cele ale schizofreniei și demenței.

Această deteriorare va apărea fără oprire și poate duce la paralizie permanentă - de obicei în decurs de 2-5 ani după diagnosticul inițial - până la moarte. Moartea prin ALD apare de obicei în decurs de 1-10 ani de la apariția simptomelor.

Poate fi vindecată adrenoleucodistrofia (ALD)?

Adrenoleucodistrofia este o boală care se transportă pe viață. Adică boala este incurabilă (în măsura în care cercetările medicale au trecut), dar medicii pot încetini malignitatea simptomelor.

Terapia hormonală poate salva vieți. Funcția anormală a glandelor suprarenale poate fi tratată cu terapie de substituție cu corticosteroizi. Terapia cu steroizi poate fi utilizată pentru a trata boala Addison (insuficiență suprarenală). Nu există o metodă specifică pentru tratarea altor tipuri de ALD. Persoanele cu ALD pot suferi îngrijiri simptomatice (gestionarea simptomelor) și de susținere, inclusiv terapie fizică, sprijin psihologic și educație specială.

Este uleiul de lorenzo eficient ca tratament alternativ pentru adrenoleucodistrofia (ALD)?

O serie de studii recente au arătat că un amestec de acid oleic și acid erucic, cunoscut sub numele de ulei Lorenzo, administrat băieților cu ALD înainte de apariția simptomelor poate preveni sau întârzia progresia bolii. Nu se știe dacă uleiul lorenzo poate fi utilizat pentru a gestiona adrenomieloneuropatia (versiunea pentru adulți a ALD). Mai mult, s-a demonstrat că uleiul Lorenzo nu are niciun efect asupra băieților cu ALD care au dezvoltat simptome.

Transplantul de măduvă osoasă s-a dovedit a avea succes la persoanele cu stadiu incipient de adrenoleucodistrofie (ALD). Cu toate acestea, această procedură prezintă un risc de deces și nu este recomandată persoanelor cu ALD acută sau severă, celor care dezvoltă simptome ca adulți sau în cazurile neonatale.