Sindromul Turner: simptome, cauze, până la tratament

X

Definiție

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner sau sindromul Turner este o tulburare genetică asociată cu defecte cromozomiale. Cromozomii sunt gene care produc ADN-ul. Astfel, cromozomii joacă un rol important în transmisie, înregistrând structura genetică la nivel celular.

Combinația de cromozomi din celulă este unică pentru fiecare persoană și acest lucru determină dezvoltarea fiecărei persoane. Defecția cromozomială are ca rezultat o varietate de simptome; poate fi ușoară sau severă.

Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi, inclusiv al 23-lea cromozom care determină sexul (XY la bărbați și XX la femei). În sindromul Turner, defectul apare pe cromozomul X. O afecțiune similară cu sindromul Turner este sindromul Klinefeltersel t, care este atunci când un bărbat are un exces de cromozom X.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Turner afectează numai femeile, care au un deficit de unii sau lipsesc toți cromozomii X necesari la femei.

Fetele cu sindrom Turner au nevoie de îngrijiri medicale continue de la o varietate de specialiști. Controalele regulate și îngrijirea adecvată pot ajuta majoritatea fetelor să ducă o viață sănătoasă și independentă.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Turner?

Semnele și simptomele sindromului Turner pot varia în rândul femeilor cu tulburare. La unele fete, prezența acestui sindrom poate să nu fie vizibilă, dar la alte fete, o anumită formă fizică și o creștere anormală se observă devreme.

Semnele și simptomele pot apărea foarte subtile, se pot dezvolta lent în timp sau pot fi semnificative, cum ar fi un defect cardiac.

Citate din Clinica Mayo, semnele și simptomele sindromului Turner sunt:

Înainte de naștere

Sindromul Turner poate fi detectat înainte de naștere pe baza screening-ului ADN al celulelor prenatale, o metodă de screening pentru anumite anomalii cromozomiale la un copil în curs de dezvoltare, utilizând proba de sânge a unei mame sau cu ultrasunete prenatale.

Simptomele pe care le prezintă un copil cu sindrom Turner la o ecografie prenatală sunt:

• Colectarea fluidelor în spatele sau alte colecții anormale de lichide (edem)
• Defecte cardiace
• Rinichi anormali.

De la naștere până la copilărie

Bebelușii cu sindrom Turner se dezvoltă adesea lent și au probleme digestive. Manifestări fizice mai puțin frecvente, inclusiv pliuri scurte, pitice ale gâtului, piept plat, urechi mari sau joase sau linia părului sub ceafă.

În plus, simptomele care apar la bebelușii cu sindrom Turner sunt:

• Piept larg cu o distanță mare între mameloane unul de celălalt
• Palatul îngust
• Brațul care se extinde în afara cotului
• Unghiile mâinilor și degetelor sunt înguste și îndreptate în sus
• Umflarea mâinilor și a picioarelor, în special la naștere
• Defecte cardiace
• Linie de păr scăzută pe partea din spate a capului.

În timpul copilăriei, adolescenței, până la maturitate

De obicei, ovarele nu sunt dezvoltate, astfel încât sânii nu pot crește. La o vârstă mai înaintată, au avut prima perioadă menstruală mai multă vreme sau nu au experimentat-o ​​deloc.

Majoritatea femeilor cu această afecțiune nu pot rămâne însărcinate. Pot apărea probleme cardiace și renale, precum și pierderea auzului și stângăcie.

În general, fetele și femeile care suferă de această boală au inteligență normală, dar uneori au probleme de învățare.

Pot exista și alte simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți întrebări despre acest semn, consultați-vă medicul.

Când să vezi un doctor?

Trebuie să vă contactați medicul dacă aveți oricare dintre următoarele:

• Persoanele afectate au nevoie de asistență specială de la școală
• Pacientul suferă de depresie
• Pacientul caută informații despre un grup de sprijin.

Cauză

Ce cauzează sindromul Turner?

Sindromul Turner este o afecțiune care apare atunci când unul dintre cromozomii X la o femeie lipsește parțial sau complet. Acesta este motivul pentru care nu a fost găsită cauza acestei anomalii cromozomiale.

Modificările genetice ale sindromului Turner pot fi de următoarele tipuri:

Un cromozom

Pierderea unui cromozom X apare în întregime în sperma tatălui sau în ovulul mamei. Acest lucru se întâmplă în fiecare celulă a corpului, toate având un singur cromozom X.

Mozaic

În unele cazuri, erorile apar în timpul diviziunii celulare în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. Acest lucru face ca unele celule din corp să aibă o copie modificată a cromozomului X. Alții pot avea o singură copie a cromozomului X sau una completă și una modificată.

Cromozom X anormal

Poate apărea o parte anormală a unuia dintre cromozomii X. Celulele au o copie completă și una modificată. Această eroare poate apărea în spermatozoizi sau ovule, toate celulele având o copie completă și o copie modificată.

De asemenea, pot apărea erori în diviziunea celulară la începutul dezvoltării fătului, astfel încât doar unele celule conțin o parte anormală sau lipsesc de la unul dintre cromozomii X.

Materialul cromozomului Y

În unele cazuri de sindrom Turner, unele celule au o copie a cromozomului X, iar alte celule poartă o copie a cromozomilor X și Y. Acești indivizi se vor dezvolta biologic în fete, dar prezența materialului cromozomului Y crește riscul unui tip de cancer numit o tumoare primară a țesutului genital numit gonadoblastom.

Factori de risc

Ce crește riscul meu pentru sindromul Turner?

Pierderea sau modificarea cromozomului are loc la întâmplare. Ocazional, cauza sindromului Turner este o problemă cu ovulul sau sperma. Uneori, acest fenomen apare în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. Sindromul Turner nu se desfășoară în familii.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt opțiunile mele de tratament pentru sindromul Turner?

Terapia hormonală ar putea ajuta cu unele ajustări extraordinare. Hormonii sunt substanțe chimice din organism pentru a controla creșterea și alte funcții ale corpului.

Rata de creștere poate fi crescută folosind hormoni de creștere.

Acest tratament poate ajuta la creșterea înălțimii pacientului cu câțiva centimetri. În primii ani de pubertate, pot fi utilizați hormoni feminini care vor ajuta la dezvoltarea fizică, cum ar fi creșterea sânilor și debutul menstruației.

Medicamentele vor fi utilizate atunci când este necesar pentru probleme cardiace sau renale. Experții îi vor ajuta pe medici să aleagă cel mai bun tratament. Acestea includ specialiști în genetiză în problemele cromozomiale și endocrinologi pentru tratarea hormonilor.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Medicii sunt capabili să diagnosticheze sindromul Turner pe baza aspectului copilului și să efectueze mai multe teste pentru a vedea dacă lipsește un cromozom X și pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului.

În acest test, se colectează o mică probă de sânge. Numărul de cromozomi din celulele sanguine este numărat, iar dimensiunea și forma lor vor fi studiate. Aranjamentul cromozomilor se numește fenotip uman.

Pot fi necesare alte teste pentru a verifica alte boli, cum ar fi bolile de inimă sau de rinichi, cauzate de sindromul Turner.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi utilizate pentru tratarea sindromului Turner?

Stilul de viață și căile de atac de mai jos care ar putea ajuta la tratarea sindromului Turner sunt:

• Utilizarea medicamentelor așa cum este prescris.
• Verificați periodic medicul endocrinolog și asistența primară.
• Faceți exerciții fizice, mâncați o dietă sănătoasă și mențineți o greutate normală.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.